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毛发知识

【毛干结构异常伴脆发】念珠状发: 念珠状发（monilethrix）是发干的发育缺陷，毛干间断性缩窄而呈念珠状，缩窄部脆而易折断。

念珠状发发病原因：

主要是遗传缺陷收发，染色体12q13上的Ⅱ型毛发角蛋白hHb6和hHb1的突变。

此病多开始于婴儿发病，有些患者见于青春期后。病发逐渐增多，症状可随年龄增长而日渐改善，甚至有自愈者。也有于夏季及妊娠减轻者。发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，形成脱发秃发，发干可有纵裂。除头发（以枕部较严重）外，眉毛、睫毛、阴毛、腋毛，甚至毳毛亦可受累。大多数患者伴有肢体伸侧、颞部和颈后毛发角化病。有的伴有白甲病、白内障及牙齿异常，皮肤弹性过度、癫痫、智力缺陷及精神障碍。显微镜观察结节处毛发正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无髓质。电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失；结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。　

根据临床表现，发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂的特征性即可诊断。

念珠状发并发症状：
有的伴有白甲病、白内障及牙齿异常，皮肤弹性过度、癫痫、智力缺陷及精神障碍。

念珠状发检测：
光镜下病发发干呈间断性缩窄，宽部呈梭形，梭形结节间隔可规则或不规则，在同一患者也可不同。

病理改变：
病理见棘细胞层增生，真皮层毛囊分布稀疏，大小不一，大部分毛囊体积明显缩小，未见毛发，毛囊及周围淋巴细胞浸润。
治疗方法无特效治疗。试服维胺酯25mg，3次/d。维A酸类药物口服可缓解毛囊角化过度，毛发脆性有所改善。

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